De laatste dag van februari is Zeldzame Ziektedag. Een dag die wereldwijd in het teken staat van bewustwording creëren en positieve verandering teweegbrengen voor de ruim 300 miljoen mensen die leven met één van meer dan 6000 bekende zeldzame ziektes.[1] Zoals de ziekte van ‘Von Hippel-Lindau’ (VHL), een erfelijke aandoening met grote impact op de levens van patiënten en hun omgeving. In Nederland leven zo’n 400 mensen met VHL[2], één van hen is Anneke van Duuren. “De meeste huisartsen hebben er volgens mij nog nooit van gehoord.”
De donderdag voor Zeldzame Ziektedag was heel spannend voor Anneke. “Op 26 februari had ik een MRI-scan, de eerste sinds ik ben toegelaten tot een zogenoemd early access-programma. In dat kader krijg ik een nieuw geneesmiddel dat in Europa al wel is goedgekeurd, maar bij ons in Nederland nog niet wordt vergoed. Wat gaat die MRI laten zien? Tumoren die kleiner zijn geworden? Laten we dat vooral hopen!”
Glazen oog
Voor Anneke, echtgenote van Willem, moeder van drie kinderen en oma van vier kleinkinderen, hoort dit soort (flinke) spanning rond haar vele periodieke scans en controles inmiddels al 23 jaar bij het leven. “Die spanning blijft, ondanks het stemmetje in m’n achterhoofd dat zegt: ‘Je bent er toch aan gewend, stel je niet aan’. Mijn klinisch psycholoog is geweldig, maar ik merk toch dat het ‘mentale elastiek’ met de jaren wat minder rekbaar wordt…”
Anneke was 46 jaar en gaf Nederlandse les toen zij de diagnose Von Hippel-Lindau kreeg. “Als 13-jarige had ik mijn eerste operatie. Er bleek een tumor in mijn linkeroog te zitten, waarna de keuze werd gemaakt om dat oog te vervangen door een glazen oogprothese. Mijn leven ging daarna gewoon door, de diagnose VHL was toen nog (lang) niet in beeld…”
“Op m’n 45ste ging ik met heftige hoofdpijn langs bij de huisarts. Ook liep ik slechter en had ik nog andere gezondheidsklachten. ‘Je bent overspannen’, zei de dokter. Daar kon ik me wel iets bij voorstellen, met m’n drukke leventje op dat moment. Ik bouwde meer rust in, maar de klachten bleven. Tot het moment, maanden later, waarop mijn lijf het opeens helemaal niet meer deed. Mijn jongste dochter belde in paniek haar oma, even later lag ik in de ambulance en zo begon de rollercoaster.”
Tumoren in meerdere organen
“‘U heeft een flinke hersentumor in de kleine hersenen’, hoorden we de specialist zeggen. ‘En: het beeld is afwijkend, we denken aan de ziekte van Von Hippel–Lindau.’ Daar hadden Willem en ik op dat moment natuurlijk nog nooit van gehoord! Net zoals de meeste huisartsen er ook nu nog nooit van gehoord hebben, zo vermoed ik.”
“Want dat is het met zeldzame ziekten. VHL treft zo’n 1 op de 40.000 mensen[3], dus de meeste huisartsen zullen in hun hele loopbaan nooit iemand zien met VHL. Juist daarom is het ook zo goed dat Zeldzame Ziektedag bestaat. Meer bewustwording en bekendheid kan immers van levensbelang zijn voor mensen die nu nog niet weten dat zij VHL of een andere zeldzame ziekte hebben.”
Dertien operaties
De ziekte van Von Hippel-Lindau is een erfelijke aandoening waarbij op meerdere plekken in het lichaam tumoren kunnen ontstaan, soms tegelijkertijd. Organen die aangetast kunnen worden zijn (o.a.) hersenen, ruggenmerg, ogen, nieren en alvleesklier. Vaak gaat het om goedaardige tumoren in de vorm van angiomen (bloedblaasjes) en cysten (vochtblaasjes), en soms om kwaadaardige tumoren, zoals niercelcarcinoom.[4]
Anneke: “Na een DNA-test werd de VHL-diagnose bevestigd. Het was alsof de bodem onder ons leven werd weggeslagen en we belandden in een mallemolen van pijn- en andere klachten, operaties, bestralingen en controles. Een tijd lang werd er steeds weer ‘wat’ gevonden, bij de dertien operaties tot nu toe zijn heel wat tumoren weggehaald. Ook ben ik één keer bestraald in verband met een tumor in de grote hersenen. Verder moest er een nier uit, de andere bleek ook slecht en van m’n alvleesklier is nog maar een klein restje over.”
En ook al blijft iedere controle – “Ieder jaar een oogonderzoek, MRI-scan van de nier, MRI-scan van het ruggenmerg, MRI-scan van de buik en ieder half jaar een MRI-scan van het hoofd” – ontzettend spannend, toch kan Anneke er tegenwoordig opvallend luchtig en ontspannen over vertellen. Met Willem altijd aan haar zijde – beiden zijn ook als vrijwilliger actief binnen de Belangenvereniging Von Hippel-Lindau.
“De kinderen zijn uit huis, dus we hebben vooral elkaar om erover te praten. Willem is grandioos, en dat geldt trouwens ook voor alle betrokken zorgprofessionals, onze kinderen en onze trouwe club vrienden.”
Enorm geluk
“Over de kinderen gesproken: tot onze grote opluchting hebben zij de aandoening alle drie niet. Onze jongste was 15 jaar toen zij om een DNA-test vroeg. De uitslag was als een droom. De andere twee wilden de test daarna ook en ook bij hen was de uitslag goed. Al jaren daarvoor, kort na mijn diagnose, hadden mijn zus en moeder de DNA-test ook al gedaan. Zij kregen destijds, net als de kinderen jaren later, goed nieuws. Wat een enorm geluk hebben we daarmee gehad!”
“Hoe het nu gaat? Ach, ik hobbel gewoon verder. Het leven gaat nu eenmaal met hobbels, dat geldt voor iedereen. Wij krijgen misschien wel wat meer voor de kiezen, maar gelukkig valt er voor ons als jonge pensionado’s ook nog meer dan genoeg te genieten. Samen met ons tentje op pad, van alles beleven met de kleinkinderen, fijn lotgenotencontact, en zo kan ik nog wel even doorgaan…”
“Hopelijk houden we het nog heel lang vol, hier samen in ons prachtig verbouwde oude huisje, aan de rand van het oudste stadspark van het land. Ook daarom is die MRI-uitslag zo spannend! Met dank aan medicatie en andere goede zorg gaat het de laatste jaren best goed. Hier en daar is weliswaar sprake van lichte tumorgroei, maar overall is het beeld stabiel. Saai, maar wat ons betreft wel fijn saai!”
[1] What is a rare disease? – Rare Disease Day 2026 (geraadpleegd op 20-2-2026)
[2] Ziekte van Hippel Lindau -Nierstichting (geraadpleegd op 20-2-2026)
[3] Wat is VHL? | Von Hippel-Lindau (Geraadpleegd op 20-2-2026)
[4] Wat is VHL? | Von Hippel-Lindau (Geraadpleegd op 20-2-2026)